A „mutáció” kifejezést a hétköznapi életben leggyakrabban olyan betegségek, patológiák, negatív változások kapcsán halljuk, amelyek károsítják az egészséget. Valójában a jó és a rossz fogalma nem vonatkozik a mutációkra – ezek egyszerűen az öröklődési anyag változásai. De hogy ezek mire vezetnek, ha persze egyáltalán észreveszik őket, az egy teljesen más kérdés. Egyes mutációk súlyos betegségek őseivé válnak, míg mások szuperképességeket adhatnak a jövő generációinak.
A MedAboutMe megértette a „jó” és „rossz” mutációkat.
Mik azok a mutációk?
Tudjuk, hogy a DNS nukleotidokból áll. A nukleotidok csoportjai géneket alkotnak. Így a gének a DNS-molekula teljes hosszában helyezkednek el. A DNS fehérjékkel kombinálva kromoszómát alkot. Az összes kromoszóma összessége alkotja a genomot.
Egy személynek 22 pár azonos típusú kromoszómája (autoszómája) és 1 pár nemi kromoszómája van (nőknél XX, férfiaknál XY). Azaz összesen 46 kromoszóma egy diploid halmaz. A fogantatás pillanatában – közvetlenül a spermium és a petesejt összeolvadása után – ennek a készletnek pontosan a felét (1 nem és 22 autoszóma) kapja a gyermek az apjától, a másik felét pedig az anyjától.
Az egyértelműség kedvéért a mutációk lehetnek:
- spontán, azaz spontán, külső hatás nélkül keletkező. Az ilyen mutációk a reprodukciós folyamatok legbonyolultabb sémájának hibái vagy meghibásodásai miatt fordulhatnak elő;
- indukált, azaz bizonyos hatások által kiváltott.
Az indukált mutációt okozó mutagén tényezők lehetnek:
- bármilyen típusú sugárzás, beleértve az infravörös és ultraibolya sugárzást;
- különféle vegyszerek – természetes és ipari termékek, szintetikus (például növényvédő szerek) és még egyes, élő szervezetek által előállított vegyületek is;
- biológiai ágensek – vírusok (például kanyaró és rubeola vírusok), baktériumok, egyes protozoonok, sőt férgek, valamint az úgynevezett mobil genetikai elemek („ugró gének”).
A természet nem tolerálja a merev stabilitást és állandóságot. Evolúciójának folytatásához új változatokra van szüksége, és ezek a változatok mutációkon alapulnak. Az élő szervezetek mutációi folyamatosan előfordulnak, még az abszolút egészséges emberekben is, akik csak egészséges ételeket fogyasztanak, és gondosan figyelik egészségüket. Az indukált mutációk kockázatát csak úgy tudjuk csökkenteni, ha elkerüljük a potenciális mutagén tényezők hatását. 100%-ban azonban lehetetlen elrejtőzni előlük. Sétálunk a napon, iszunk vizet, nap mint nap sok kórokozóval kerülünk kapcsolatba – és nem válunk szörnyeteggé, mert beépített mechanizmusaink vannak a mutációk elleni védekezésre.
A test védelme a mutációktól
Tehát többszintű szervezeti felépítésünk van, és ezek mindegyikén előfordulhatnak mutációk: génszinten, kromoszómális szinten és genom szinten.
Először is, a DNS-t „felszerelik” különféle „mutagéncsapdákkal” – ezek védik a genom legfontosabb részeit, és ezzel viszik a terhet. Ezek lehetnek speciális nukleotidláncok, vagy különleges módon ügyesen összehajtott DNS-szakaszok stb.
Másodszor, a sejtek speciális mechanizmusokkal vannak felszerelve, amelyek lehetővé teszik a mutációk hatásának teljes vagy részleges semlegesítését. Számos reparatív mechanizmus, amely képes kijavítani a nukleotidhibákat, javítani a DNS-töréseket, kijavítani a nukleotid-komplementaritási rendellenességeket stb. Az életkorral ezek a mechanizmusok egyre kevésbé működnek, a mutációk felhalmozódhatnak, növelve a rák és más patológiák kialakulásának kockázatát. Különösen a mutációk életkorral összefüggő növekedése az egyik lehetséges oka az idős szülők gyermekeinek egészségügyi problémáinak.
Ha a mutációt nem sikerült korrigálni, a már említett kromoszómapárosítás mentheti meg a helyzetet. Ha a párosított kromoszómák egyikén mutáció lép fel, a második, az „egészséges” kromoszóma teljesen vagy részben kompenzálja ezt a kudarcot. Speciális helyzet alakul ki a nemi kromoszómákkal: csak lányoknál párosulnak, fiúknál pedig, ha az X kromoszómán van a mutáció, akkor azt semmi sem kompenzálja, és meg fog nyilvánulni. Ezért sok betegség a női vonalon keresztül terjed, de csak a férfiak szenvednek tőlük. A nőknél az ilyen patológiák csak kivételes esetekben jelentkeznek – mindkét X-kromoszómán mutációk jelenlétében.
Mutációk és betegségrezisztencia
Számos olyan mutáció ismert, amelyek birtoklása nem rontja hordozója egészségét, hanem éppen ellenkezőleg, javítja, megvédi néhány gyakori patológiától. Mondjunk néhány példát.
PCSK9 gén és koleszterin
Az 1. kromoszómán található PCSK9 gén a 9-es típusú szubtilizin-kexin proprotein konvertázt kódolja. Egyszerűen fogalmazva, ez egy hidroláz enzim, amely részt vesz a koleszterin homeosztázisban. Vannak olyan génmutációk, amelyek magas vérkoleszterinszinthez vezetnek. De vannak olyan mutációk, amelyek megzavarják az általa kódolt hidroláz kötődését az alacsony sűrűségű lipoproteinekhez, ami a vér koleszterinszintjének csökkenését eredményezi. Ennek eredményeként az ilyen előnyös mutációval rendelkező emberek kisebb valószínűséggel szenvednek szívrohamban és egyéb szív- és érrendszeri patológiákban.
CCR5 gén és HIV
A CCR5 gén a 3. kromoszómán található, és egy specifikus receptorfehérjét kódol, amely különféle immunsejtekben és mikroglia (központi idegrendszeri) sejtekben található. A CCR5 deléció (a gén egy részének elvesztése) nagyon értékes mutáció azok számára, akiknek mindkét 3. kromoszómáján megtalálható, vagyis az illető homozigóta erre a mutációra. Az ilyen emberek immunisak az 1-es típusú humán immundeficiencia vírusra, nem kaphatnak el AIDS-et, amelyet ez a vírus okoz.
PRNP-gén és Kuru-betegség
A PRNP gén a 20. kromoszómán található, és a prionfehérjét és annak izoformáját kódolja. Ez egy másik példa egy olyan génre, amelynek mutációi egyszerre katasztrófát okozhatnak a hordozójuk számára, és nagy sikert is jelenthetnek. Egyes PRNP-mutációk olyan prionbetegségekkel járnak, mint a fatális családi álmatlanság, a Creutzfeldt-Jakob-kór és a Gerstmann-Streusler-Scheinker-szindróma. És van egy G127V mutációs polimorfizmus, amely megvédi tulajdonosát egy másik, nem kevésbé veszélyes betegségtől – kuru.
Mutációk és szuperképességek
Vannak olyan mutációk, amelyek szuperment csinálnak az emberből – legalábbis egy dologban. Igaz, a mutációk mindig kétélű fegyvert jelentenek. Ugyanaz a gén, mint a betegségek esetében, mutációtól függően okozhatja a szuperképességek megjelenését, vagy éppen ellenkezőleg, patológia kialakulását.
DEC2 gén és alvás
A DEC2 gén a „rövid alvás gén” nevet kapta genetikusoktól. Az e gén által kódolt fehérje elnyomja a cirkadián ritmus szabályozásában részt vevő más gének aktivitását. A DEC2 gén mutációja befolyásolja ennek a fehérjének a termelését, és ennek eredményeként az embernek kevesebb alvásra van szüksége. Ezenkívül az ilyen mutációval rendelkező emberek alvása hatékonyabb volt – elegendő idejük (4-5 óra) volt elegendő alváshoz.
EPAS1 gén és hipoxia
Az EPAS1 génről akkor van szó, amikor a sikeres mutáció kulcsa az emberek alapvetően szélsőséges körülményekhez való alkalmazkodásának. Felvidékről van szó. Egy hétköznapi ember, aki nagy magasságba került, oxigénhiánnyal szembesül a levegőben. Hipoxia alakul ki – oxigénhiány a szervezetben. A szervezet a vörösvértestek termelésének fokozásával próbálja kompenzálni. A vér ugyanakkor besűrűsödik, és jelentősen megnő a vérrögképződés kockázata.
Ennek a génnek egy bizonyos mutációja blokkolja a megnövekedett számú vörösvértest termelését – a mutációhordozók vére folyékony marad, a vérrögök nem fenyegetik őket. És egy ilyen személy teste más módon oldja meg a hipoxia problémáját.
- A mutációk mindig, mindenhol, mindenki számára történnek. Minden élőlény létezésének része. Az esetek túlnyomó többségében megjelennek és eltűnnek. Néha a mutációk a jövő generációira is átöröklődnek, megváltoztatva a genomjukat, táplálva az evolúciós változást.
- Ugyanannak a génnek különböző mutációi lehetnek előnyösek, károsak, végzetesek, megbénítóak vagy új képességeket eredményezhetnek. Vagy lehetnek egyik sem – nem változtat semmit és nem ad semmit. De más mutációkkal kombinálva teljesen váratlan módon működhetnek.
- A genomjavítás terén az emberiség még csak a legelső lépéseket teszi meg. Még nagyon messze vagyunk attól, hogy adott tulajdonságokkal rendelkező embereket hozzunk létre. De a globális etikai problémák ellenére előbb-utóbb eljön ez a pillanat. A tudomány nem áll meg, és megtanulja irányítani a géneket, és ezáltal azok mutációit.
Olvassa el is:
Mi van a Marc Jacobs teljes fedeles alapozó koncentrátumában
Diéta Maggi fehérje citrus fogyás
Csókokkal terjedő betegségek
Térd fájdalom gyógyszer
Keira Knightley másodszor lett anya
A COVID 19 elleni T sejtes immunitás hatékonyabb volt, mint az antitestek
Ízületi mozgások
Az ugrókötél gyakorlatok jellemzői a hatékony fogyás érdekében
20 manikűr lehetőség, amelyek meghosszabbítják a körmöket
Csont a lábon, mit tegyek
Hogyan lehet túlélni egy hosszú repülést
A legjobb nem hormonális gyógyszerek a menopauza számára
Az elme tűi, amit az arckontúrozásról tudni kell
Fájdalomcsillapítók, konzultáljon orvosával
Japán gyöngyként csillogó, a Chanel tavaszi sminkkollekciója rózsaszín pezsgőben
Masszázs, cirkadián ritmus és fehérje reggeli, hogyan ne hízzunk a stressz miatt
A la naturel Európában betiltják a mellimplantátumokat
Klasszikus cékla, recept retekkel, uborkával, kolbásszal
Térd csont fájdalom
Borsóleves, püréleves és egyéb receptek