Bármely elmúlt év ok arra, hogy mérlegeljük. Újságírók „Idő“ és a CNN társaságok határozták meg az orvosi hírek következő éves rangsorát, amely véleményük szerint 2009 legjelentősebb információs szenzációja lett. Természetesen ezen események egy része elsősorban az amerikai közönséget érinti, de ennek ellenére olvasóinkat egészen határozottan érdeklik.
Felhívjuk figyelmét ennek a felülvizsgálatnak a folytatására
Új adatok az autizmus okairól
Az Egyesült Államokban októberben közzétett statisztikák szerint ma minden 100 amerikai gyermek közül egy szenved valamilyen autizmustól. Egy 2008-as hasonló dokumentumban egy autista beteg százötven gyermeket jelentett. De bármit is mondanak a számok, a betegség hátterében és – a jelentések szerint – a közelmúltban bekövetkezett növekedésében a tettes továbbra is a színfalak mögött marad. A vakcinák vagy a higany elleni vádak megalapozatlanok, ezért haszontalanok. Az idei felfedezés támpontokat adhat az autizmus genetikai okaihoz. Valószínűleg a 6. kromoszóma egyik szakaszán lévő gének mutációiról beszélünk, amelyek az agyban az idegszinapszisok (idegsejtek közötti kapcsolatok) kialakulásában részt vevő fehérjéket kódolnak, és úgy tűnik, felelősek az agyi idegrendszer kialakulásáért. betegség az esetek mintegy 15%-ában. Ez a tudósok együttműködésének eredménye az Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) szervezettel, amely több mint 2000 család DNS-adatainak adatbázisával rendelkezik.
autista betegek. Ő a szerzője az ország legnagyobb autizmussal foglalkozó genetikai tanulmányának is. Érdekes, hogy a 6. kromoszóma génjeinek mutációi egészséges emberekben is megtalálhatók (50%). Mégis, ezek a legjellemzőbbek az autista gyerekekre (65%).
Új gyógyszer a csontritkulás ellen
csontritkulás” src=”//static.zdorovieinfo.ru/upload/images/Osteoporos.jpg” /> A csontritkulás felett aratott győzelem, a csontszövetnek ez az időskori elkerülhetetlen károsodása (vékonyodása) segít elkerülni a csípő-, alkar- és gerinctöréseket, amivel a világ számos idős emberét megelőzik. A modern gyógyszerek hatása az oszteoklasztok korrozív hatásának blokkolására irányul – pusztító sejtek, amelyek száma a szervezetben az életkorral növekszik. (Az oszteoklasztok a csonthoz kötődnek, és csontlebontó enzimeket választanak ki, amelyek elvékonyítják a csontot, ami kalciumveszteséget okoz.) Az FDA (Food and Drug Administration, USA) által jóváhagyott új gyógyszer rögtön megoldja a problémát: nem a sejtek elpusztítását, hanem azok képződését gátolja, az egyensúlyt az oszteoblasztok – a csontért felelős antagonista sejtek – javára tolja el. szöveti szintézis. Augusztusban az “Amgen”
bejelentette a “denosumab” gyógyszere klinikai vizsgálatainak eredményeit; (denozumab). A gyógyszer alkalmazása a csont ásványianyag-sűrűségének meredek (akár 80%-os) növekedéséhez és a törések kockázatának csökkenéséhez vezetett a posztmenopauzás nőknél, valamint azoknál a férfiaknál, akiket korábban prosztatarák miatt kezeltek, ami a két legnagyobb kockázati tényező. csoportok a csontritkulás kialakulásában.
Alzheimer-kór génjeit találták
Egy olyan zavaró probléma, mint az Alzheimer-kór megértése, elkerülhetetlenül érvényesül a „minél több gén, annál jobb” elv. Idén szeptemberben, teljes 15 évvel az utolsó felfedezés után, a tudósok felfedeztek egy új génszekvenciát, amely olyan fehérjéket kódol, amelyek agykárosodást okozhatnak, amelyet rendellenesség és memóriavesztés kísér. A két külön-külön dolgozó tudóscsoport három gént azonosított, amelyek a betegség késői formájához kapcsolódnak, amely 60 év feletti embereket érint, és az amerikaiak 90%-ában felelős az Alzheimer-kór kialakulásáért.
Két génről ismert, hogy kódolja az amiloid fehérjét, amely plakkok formájában rakódik le az agyszövetben az “amiloid” hipotézis szerint az Alzheimer-kór kialakulásának hátterében álló ok, amely végül az idegsejtek pusztulásához és mentális zavarokhoz vezet. A harmadik gén az idegsejtek – neuronok – kapcsolatának szinapszisait érinti, amelyekben közvetítő vegyi anyagok képződnek, amelyek felelősek a köztük lévő jelek továbbításáért. Tekintettel arra, hogy ezek a gének ilyen vagy olyan formában jelen vannak a legtöbb egészséges ember DNS-ében, az Alzheimer-kór kialakulásában betöltött szerepük továbbra is sok kérdést vet fel. A tudósok azonban azt remélik, hogy a növekvő genetikai “pool” lehetővé teszi számukra, hogy megértsék az ok-okozati összefüggéseket, és szűken célzott módszereket dolgozzanak ki e betegség kezelésére.
A barna zsír küzd az elhízással
Amikor nehezen rögzít egy gombot a derekára illeszkedő övön, amely folyamatosan felszedi a következő centimétereket, valószínűleg eszébe sem jut megkérdezni, milyen színű az a zsír, amely megakadályozza, hogy pontosan ezt a gombot rögzítse. És tudnia kell, hogy két színben kapható: barna és fehér. A tudósok régóta tudják, hogy a zsírszövet barna színét a sötét mitokondriumok (“energiaállomások”sejtek) okozzák. A barna zsírszövet aktívan égeti a szénhidrátokat nagy mennyiségű hő felszabadulásával, és sokkal több energiát fogyaszt, mint a fehér zsírszövet. Más szóval, a barna zsír lerakódások képződése nélkül kerül a kemencébe.
A barna zsírszövet, vagyis az „újszülött baba zsírja” részt vesz a hőtermelésben és az állandó testhőmérséklet fenntartásában, és már születésüktől kezdve segíti az újszülötteket az új életkörülményekhez való alkalmazkodásban. Ahogy öregszünk, a barna zsírraktárak kiszáradnak, helyet adva a fehér zsírszövetnek. Áprilisban a New England Journal of Medicine lapjairól svéd tudósok saját vizsgálatuk eredményei alapján kijelentették, hogy a felnőtt szervezet sokkal több barna zsírszövetet tartalmaz, mint azt korábban gondolták, így visszatartják a nyak körüli lerakódásokat. Az ugyanabban a folyóiratban megjelent másik két tanulmány szerzői arról számoltak be, hogy a sovány embereknek több barna zsírjuk van, mint túlsúlyos társaiknál. Azt is megállapították, hogy a barna zsírsejtek aktivitásának csúcspontja a hideg évszakban következik be. Talán nincs messze az új létrehozásától
egy zsírégető, ami magával a zsírral működik?
Az emberi epigenom megfejtette
Egy tíz évvel ezelőtti esemény – az emberi genom dekódolása – felkeltette azt a hiedelmet, hogy a közeljövőben minden örökletes betegség genetikai kulcsát megkapják. De bizonyos gének közvetlen összekapcsolása meghatározott betegségekkel valahogy még mindig lehetetlen. “Interferencia” Az epigenetika a molekuláris biológia viszonylag fiatal ága, amely szerint a környezeti tényezők befolyásolják a gének expresszióját (aktivitási fokát). Más szóval, ugyanaz az örökletes információ a környezeti feltételektől függően különböző módon nyilvánulhat meg. Sőt, a bekövetkezett változások (módosítások) rögzíthetők és generációról generációra továbbíthatók. Például a fiatal dohányosok bizonyos epigenetikai változásokat idéznek elő, amelyek miatt unokáik korábban érhetik el a pubertást. Így jelent meg az „epigenom” kifejezés, amellyel minden olyan tényezőt jelölnek, amely meghatározza, hogy melyik gén,
a genom komponensei működnek, és melyek azok, amelyek le vannak tiltva.
Októberben Joseph Ecker, a kaliforniai La Jolla-i Salk Intézet munkatársa vezette tudóscsoport először fejtette meg az emberi embrionális őssejtek és a bőr kötőszöveti sejtjeinek epigenomját.
Ezen epigenomok és a beteg sejtek epigenomjainak összehasonlító elemzése segít a tudósoknak megérteni, hogy az epigenom változásai miként vezetnek kóros állapotok kialakulásához, és mi a szerepük az öregedési folyamatban. A Nature folyóiratban megjelent tanulmány óriási ugrást jelent annak megértésében is, hogyan alakult ki az élet a természet titokzatos zűrzavarából, elérve azokat a formákat, amelyeknek ma magunk is tanúi vagyunk.
Genetikai terápia színvakságra
A Nature magazin arról számolt be, hogy egy szemészcsoport két színvak majmába fecskendezett be olyan géneket, amelyek a színfelismerésért felelős fehérjéket kódolják. Az eredmény megdöbbentő hatást keltett: az állatok először tudták megkülönböztetni a pirosat a zöldtől! A tanulmány egyik szerzője, Jay Neitz, a Washingtoni Egyetemről (Jay Neitz; University of Washington) szerint minden szakértő, akinek a tudósok a színvakság legyőzését ígérték, nem volt hajlandó hinni benne, arra hivatkozva, hogy ez lehetetlen. Ma Nitz azt mondja, hogy a jövőben a genetikai terápia számos látászavar kezelését biztosítja majd. Ezenkívül Nitz szerint ugyanezek a technológiák javítják a vizuális érzékelést az “egészséges” emberek, egyszóval – megváltoztatni a világnézetet.
Tudományos robot
A körülbelül egy tucat gén élesztősejtben betöltött szerepének tudományosan rutinszerű felfedezése az év egyik globális áttörése. És mindez azért, mert a szerzőség nem egy személyé, hanem egy roboté. Áprilisban indították útjára az Aberystwyth Egyetem (Aberystwyth; Wales, Egyesült Királyság) tudósai. Az „Adam” volt az első olyan robotrendszer, amely áttörő tudományos felfedezést tett az emberi elme csekély segítsége nélkül. Természetesen a robotok tudományos kísérletekben való részvétele nem új keletű. Különösen széles körben használták őket az emberi genom felépítésében. Azonban kiderült, hogy Ádám az első olyan intelligenciaszintű gép, amely lehetővé tette számára, hogy a tudományos felfedezés teljes ciklusát elvégezze, a hipotézis felállításától a kísérletig, majd a probléma kijavításáig emberi beavatkozás nélkül.
A Science magazinnak adott interjújában a csodarobot megjelenése után annak feltalálója, Ross King felhívta a figyelmet a mesterséges intelligencia korlátlan tudományos lehetőségeire, ami azt sugallja, hogy egy napon a gép Einstein relativitáselméletéhez hasonló felfedezést tesz majd. “Ennek nincs ellenjavallata. Nem csodálkozunk azon, hogy a számítógép hogyan hoz létre elképesztő sakkjátékokat. És pontosan ez vár a jövő tudományára” – mondta King.