Minkowski-Choffard vérszegénység

A Minkowski-Choffard vérszegénység regionális jellegű – gyakoribb Európában, Japánban, és Oroszországban is előfordul. A betegség jelei bármely életkorban megjelenhetnek, ráadásul tünetmentesen is előfordulhat, és vérvétel során véletlenül is kimutatható.

A Minkowski-Choffard vérszegénység tünetei

Mivel az ilyen típusú vérszegénység örökletes, a tüneteket kombinálva kell figyelembe venni – legalább az egyik szülőnek leggyakrabban hasonló betegségei vannak. A Minkowski-Choffard leggyakoribb vérszegénysége a következőképpen nyilvánul meg:

• Általános gyengeség és fáradtság.
• Zaj a fejben, szédülés.
• Légszomj, szívdobogásérzés.
• A bőr sárgasága.
• A vizelet időszakos sötétedése.
• Fájdalom az epehólyagban (gyakran epekőbetegség kíséretében).
• Máj- és lép-megnagyobbodás
• Pigmentáció a bőrön.
• Trombózis kialakulására való hajlam.

Ha a betegség kora gyermekkorban jelentkezik, lefolyása befolyásolhatja a csontszövet képződését – a csontváz és a koponya csontjai deformálódnak.

Mikroszferocitás anémia diagnózisa

A végső diagnózist csak orvos állíthatja fel számos vérvizsgálat alapján. Fontos megjegyezni, hogy egy egyszerű hemoglobin teszt kimutathatja a vérszegénység enyhe formáját – 90-100 g / l. Ezért a diagnózis tisztázásához további vizsgálatok szükségesek.

Minkowski vérszegénységének gyanúja elsősorban az egészségi állapotra, a beteg jellegzetes megjelenésére (sárgaság, pigmentfoltok, csontváz deformáció) kapcsolatos panaszokra vezethető vissza. Ha ilyen tüneteket észlelnek az egyik szülőnél, jelentősen megnő a betegség kimutatásának kockázata. Ezenkívül egy felnőtt panaszkodhat epehólyag-gyulladásra és májfájdalomra – az ilyen típusú vérszegénységet gyakran tévesen e szervek betegségeként diagnosztizálják.

Anémia kezelése

Ha a betegséget nem veszélyes tünetek fejezik ki, enyhe és stabil krónikus formában jelentkezik, nem igényel különleges kezelést.

A súlyos vérszegénység splenectomiával – a lép eltávolításával – gyógyítható. Ebben a szervben történik a kórosan megváltozott eritrociták pusztulása, ennek hiányában gyakorlatilag hiba nélkül működnek, a mikroszferocitózis pedig tünetmentessé válik. Leggyakrabban 4-5 éves gyermekeknél végeznek ilyen kezelést, azonban a betegség veszélyes lefolyása esetén a műtét bármely életkorban előírható.