A tudósok megtalálták a módját, hogy a gének elemzésével előre jelezzék a vetélés kockázatát

A kutatók egy olyan módszert írnak le, amely a genomszekvenálást gépi tanulási technikákkal kombinálja, hogy segítsen megjósolni a nők vetélési esélyét a petesejt aneuploidia miatt. Ez a kifejezés egy abnormális számú kromoszómával rendelkező emberi petesejtet ír le. A fejlődő magzattal járó aneuploidia leggyakoribb példája a 21-es triszómia vagy a Down-szindróma. Az emberi petesejt aneuploidia a meddőség jelentős hányadáért felelős, korai vetélést és az in vitro megtermékenyítés (IVF) kudarcát okozva.

A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a gének bizonyos nőket aneuploidiára hajlamosítanak, de az aneuploid tojástermelés pontos genetikai okai továbbra sem tisztázottak. Az új tanulmány az első, amely felméri, hogy az anya genomjában lévő egyedi genetikai variánsok mennyire képesek előre jelezni a nő meddőségi kockázatát.

Mint kiderült, az embrionális aneuploidia kialakulásának kockázata IVF-ben szenvedő betegeknél nagy pontossággal előre jelezhető a betegek genomikai adatai alapján. A tudósok számos potenciális kockázati gént azonosítottak az aneuploidia számára, és sikerült létrehozniuk egy specifikus kockázati pontszámot. Három olyan gént is azonosítottak – az MCM5, az FGGY és a DDX60L –, amelyek mutáció esetén erősen összefüggenek az aneuploid tojások termelésének kockázatával.

Bár az életkor az aneuploidia előrejelzője, nem túl pontos mutató, mivel az aneuploidia gyakorisága nagymértékben változhat az azonos korú emberek között. A genetikai eltérések nagyobb prediktív pontosságú észlelése jobb tájékoztatást ad a nőknek és egészségügyi szolgáltatóiknak, és segít előre jelezni a terhesség sikerességét a fogantatás előtt.