királyi betegség

A hemofília első említése a Talmudban található. Egy nem körülmetélt fiú történetét meséli el. Ő, valamint két idősebb bátyja, valamint két másodunokatestvére (anyai ágon) a körülmetélés utáni vérveszteségben halt meg.

A hemofília tüneteit – fiatal fiúk halálát sebek vagy sérülések miatti vérzés következtében – először Abu al Qasim írta le, aki a 12. században a spanyolországi udvarnál szolgált. A betegség a 19. században nyerte mai nevét.

viktoriánus betegség

Tágabb értelemben a „hemofília” kifejezés több olyan genetikai betegséget jelent, amelyekben különböző okok miatt a véralvadás károsodott. A betegség az X kromoszóma egyik génjének mutációi miatt jelentkezik, ezért elsősorban a fiúkat érinti – lányoknál az egyik kromoszómán lévő mutáns gént kompenzálja a másik egészséges génje.

A hemofília esetén a páciens véréből hiányzik a VIII-as faktor (antihemofil globulin) nevű fehérje, súlyos vérzés lép fel, ha a vér a szükséges fehérjemennyiség 5-20%-át tartalmazza. Az elégtelen véralvadás az A vagy klasszikus hemofília esetén vagy a megfelelő mennyiségű fehérje hiányából, vagy annak térszerkezetének, tehát megfelelő működési képességének megsértéséből adódik. A 8-as faktor a többi véralvadási faktorhoz hasonlóan a májban termelődik. A klasszikus hemofília nevét széles elterjedéséről kapta: 5000 férfiból 1-nél fordul elő vérzési rendellenesség, míg az A típusú betegség 85%-ában.

A hemofíliás betegek további 15%-a szenved a B változattól. Ebben az esetben a vérből hiányzik egy másik, a máj által szintetizált fehérje – a IX-es véralvadási faktor vagy karácsonyi faktor. Hiányával a véralvadás első fázisa nem megy át megfelelően, ezért a B hemofíliára hematómák és késői vérzések jellemzőek, mivel a vér több órán keresztül nem alvad meg.

Létezik egy másik specifikus betegségtípus – a C hemofília, amely főként aksenazi zsidóknál fordul elő, és férfiakat és nőket egyaránt érint. Jelenleg ezt a fajta betegséget az első kettőtől külön kezelik.

A hemofíliát öröklő férfi a legkisebb karcolástól sem hal meg, de a legtöbbjük kiterjedt vérömlenytől, ízületi és agyvérzéstől szenved, ami esetenként rokkantságot okoz. Emellett nagy nehézségeket okoznak a vérplazma transzfúziót igénylő műtétek.

Outlook

A betegség súlyossága ellenére még nincs mód megszabadulni tőle – csak a betegek állapotának jó szinten tartására van lehetőség, ami már most is elég sok. Intravénásan injektálják beléjük a szükséges fehérjéket, és ha szükséges, plazmával transzfundálják.

Eddig csak amerikai tudósok egy csoportjának sikerült valamilyen sikert elérnie, 2011-ben modellállatokat – hemofíliában szenvedő egereket – gyógyítottak meg génterápia segítségével. Legyőzték a B típusú betegséget.

Ehhez a kutatók „megfertőzték” a hemofíliás egerek máját kétféle speciálisan tervezett adeno-asszociált vírussal – az egyik olyan enzimeket tartalmazott, amelyek képesek megtalálni a hibás IX-es faktor gént az egyes májsejtekben (ZFN-ek). ). A második vírus a gén egy megfelelően működő részét tartalmazta, amelyet ugyanoda kellett integrálni, ahol a hibásat kivágták. A munka eredményeit az egyik legelismertebb tudományos folyóiratban – a Nature-ben – publikálták.

A terápia során a IX-es faktor hét különböző genetikai szekvenciáját cserélték ki – az esetek 95%-ában ezek okozzák a betegséget. A kezelés után az egerek mája elkezdte elegendő mennyiségben termelni a hiányos fehérjét, és ez a változás a nyolc hónapig tartó vizsgálat során végig fennállt. Ugyanakkor egereknél sem sejtpusztulást, sem az eljárás egyéb toxikus mellékhatásait nem figyelték meg.

„További kutatást kell végeznünk annak érdekében, hogy kidolgozzuk a technológiát az emberek hemofíliájának génterápiával történő kezelésére, de már tudjuk, hogy ez a megközelítés meglehetősen hatékony” – magyarázta a Science Dailynek adott interjúban, a munka vezető szerzője, hematológus. , Dr. Katherine High (Katherine High).

A betegek azonban nem sietnek elhinni a csodálatos gyógyulásban. „Óvatosan optimisták vagyunk ezzel a hírrel kapcsolatban. Új gyógyszerekre van szükség, de eddig minden tanulmány kísérleti jellegű, és még nem érte el a klinikai gyakorlatot” – idézi az Infox Jurij Zsulevet, az All-Russian Hemophilia Society elnökét.