A Wilson-Konovalov-kór megnyilvánulásai, a máj, az agy károsodása

A Wilson-Konovalov-kór jellemzői

Ez a betegség örökletes eredetű, és krónikus rézmérgezés alakul ki a szervezetben való túlzott felhalmozódása következtében, amely a szövetekben történő szállításáért és a szervezetben történő felszívódásáért felelős enzimrendszerek megzavarása miatt következik be. A statisztikák szerint a betegség előfordulása 50 eset 1 millió lakosonként, a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek, a megnyilvánulások 10 év után jelentkeznek, bár későbbi megjelenés is lehetséges.

A Wilson-Konovalov-kór átvitele autoszomális recesszív módon történik, mindkét szülő kromoszómáiban rendellenes génekkel kell rendelkezniük. A patológiás tünetek kialakulásának fő oka egy mutáció a gén azon régiójában, amely a szervezetben rézhordó fehérje, az úgynevezett ceruloplazmin termeléséért felelős. Körülbelül 80 olyan mutációs változat létezik, amelyek a betegség tüneteihez képest eltérő súlyosságúak. A legsúlyosabb megnyilvánulások a fehérje teljes megsemmisülése esetén figyelhetők meg.

Rézszállítási hiba és májpatológia

A réz átvitelének és asszimilációjának megsértése következtében májpatológia lép fel, amely ennek a mikroelemnek a felhalmozódásához kapcsolódik. Túlzott koncentrációban halmozódik fel a szervezetben, megzavarva a mérgező anyagok semlegesítésére és az epe szintézisére irányuló teljes értékű munkát. A réz felhalmozódása a réz epével történő kiválasztódási folyamatának megsértéséhez vezet, ami súlyosbítja a máj patológiáját. A réz feleslege a szervezet mérgezéséhez vezet, a májból a mikroelem más szervekbe és szövetekbe kerül, felhalmozódva bennük. Ez különösen veszélyes az idegrendszer és a vizuális elemző károsodása esetén. A betegségnek több formája van, amelyekben túlnyomórészt ez vagy az a rendszer érintett, és leggyakrabban 20-30 év elteltével a betegség májtípusa nyilvánul meg. Ezzel a májpatológia jellemző, krónikus hepatitis és cirrhosis kialakulásával. A betegek 60-80%-ában fordul elő ezzel a genetikai hibával, májpatológia nyilvánul meg, elsősorban sárgaság és a szerv működési zavara.

Sárgaság Wilson-Konovalov-kórban

A felesleges réz felhalmozódása miatti májkárosodás sárgaság kialakulásához vezet – ez a bőr és a nyálkahártyák különböző sárga árnyalatú elszíneződése a szövetek bilirubinnal való impregnálása miatt. Erre a patológiára jellemző a máj sárgasága, vagyis közvetlenül a szerv sejtjeinek károsodásához kapcsolódik. A májsejtek pusztulása következtében az epe felszabadul belőlük, a bilirubin belép a vérplazmába. Az ilyen sárgaságra a bőr sárgás-narancssárga színe jellemző, mérsékelten súlyos és nem viszket a bőr. Ezenkívül a vizelet színe barna-tégla színűvé válik, és a széklet világosodik. A sárgaság ezen változata esetén a bilirubin kötött frakciója dominál a vérben, amely a vizeletbe is beszűrődik, így sötét és telített színt kap.

Betegség esetén ödéma kialakulása

A májkárosodás hátterében a fehérjeszintézis megszakad, ami ödéma kialakulásához vezet, egészen az ascitesig, amikor a folyadék felhalmozódik a hasüregben. Kezdetben ödéma figyelhető meg a láb területén, amikor hosszú ideig járunk vagy állunk, de ha a vesék is szenvednek a májjal együtt, akkor az arc pépessége pótolható. Mivel a májfunkció károsodik, plazmafehérje-hiány alakul ki, ami ödémát vált ki. A plazmafehérje megtartja a vizet az erekben, és ha kevés van belőle az erekben, a víz a szövetekbe kerül, néha jelentős mennyiségben. Fokozatosan, a növekvő térfogatú intravaszkuláris folyadék felhalmozódása miatt a test szöveteiben és üregeiben az ödéma egyre kifejezettebbé válik. Ascites jelenlétében, amikor nagy mennyiségű folyadék halmozódott fel a hasüregben, a belső szervek munkája zavart okoz, amelyeket az ödémás folyadék összenyom. A has mérete megnő, a testhelyzet megváltoztatásakor a folyadék mozgása észrevehető, ami megkülönbözteti az ödémát az elhízástól.

A betegség neurológiai változata: az agy és a perifériás idegek károsodása

A rézlerakódások károsodást okoznak az agyban és a perifériás idegekben, ami befolyásolja a beteg állapotát. Attól függően, hogy melyik részleg érintett, különféle megnyilvánulások fordulhatnak elő – a fej vagy a végtagok remegése, amelynek kis amplitúdója van, ritmusa. A fej és a kezek folyamatosan és időszakosan mozognak, izgalom vagy stressz hátterében. Ha az agy hosszú ideig szenved, kézírás- és beszédzavarok lépnek fel. Szövegíráskor a betűk különböző méretűek lehetnek, szavakban egyenetlenül, sorok alatt vagy felett helyezkedhetnek el. A beszédzavarok a hangok vagy szavak kiejtésének nehézségében nyilvánulnak meg. A réz felhalmozódása és az agykéreg károsodása miatt a beszéd egyre kevésbé érthető. Ezenkívül a nyelv, a szájpadlás vagy az ajkak régiójának perifériás idegkárosodása is a rendellenességek oka lehet.

A rézmérgezés, amelytől az agy szenved, egyes betegeknél mentális zavarokhoz vezet. Leggyakrabban akut pszichózisok vagy depressziók vannak. Pszichózisban a betegek hallucinációktól és téveszméktől szenvednek, viselkedésük nem megfelelő. A depresszió ezzel szemben tartós hangulatzavarban, az élet iránti érdeklődés elvesztésében és súlyos letargiában nyilvánul meg.

Különleges megnyilvánulások

A Wilson-Konovalov-kór esetében a szemkörnyék tipikus megnyilvánulása a réz lerakódása a szaruhártya külső széle mentén. Barnás-rozsdás színű, Fleshner-Kaiser gyűrűnek hívják. A szaruhártya kifejezett rézlerakódásai szabad szemmel láthatók, kezdeti megnyilvánulásokkal csak szemész képes kimutatni a nyomelem-lerakódásokat.

Az emberek körülbelül 10%-ánál a veseműködés romlik a glükóz és a vér megjelenésével a vizeletben, a vörösvértestek élettartama megszakad hemolitikus vérszegénység kialakulásával, a csontok pedig a csontritkulás kialakulásával.