Biztosan ismert, hogy az autizmus kialakulásának vannak genetikai előfeltételei, de a korunkban elterjedt genetikai tesztek többsége nem képes kimutatni ezeket.
Az autizmussal élő gyermekek genomjában található sejtekben található teljes génkészlet a rendellenesség okainak legújabb genetikai jellemzésévé vált. Még azokban az esetekben is relevánsak, amikor az autizmus egyéb genetikai markerei hiányoznak.
A tanulmány eredményeit 2017. szeptember 28-án tették közzé a folyóiratban
Cell
azt sugallják, hogy a teljes genom vizsgálata segíthet annak megértésében, hogy mely genetikai rendellenességek felelősek az autizmusért. A kísérlet vezetője, Evan Eichler, a Washingtoni Egyetem Howard Hughes Orvosi Intézetének kutatója szerint ha ismét sikerül ilyen eredményeket elérni, akkor azt olyan felfedezésnek nevezhetjük, amely végül segít a rendellenesség diagnosztizálásában.
Ma a teljes genom szekvenálása (a DNS genetikai károsodásának vagy mutációinak kimutatására szolgáló teszt) meglehetősen költséges eljárás, de egyre inkább elérhetővé válik, és hamarosan minden információt megadhat a betegeknek genetikájukról. Eichler szerint 5-10 éven belül ez a teszt lesz a leginformatívabb eszköz az autizmus diagnosztizálásában.
A jelenleg rendelkezésre álló genetikai tesztek nagy mennyiségű genomot vizsgálnak, hogy kimutatják a kromoszómák delécióit (átrendeződéseit) és inverzióit, amelyek az autizmushoz kapcsolódnak. Vannak olyan tesztek, amelyek az egyes gének DNS-szerkezetében bekövetkezett változásokat vizsgálják. A probléma az, hogy a fenti módszerek mindegyike csak az esetek 10-30%-át fedi le, míg a családtörténet szerint az autizmus az esetek 50%-ában genetikai eredetű.
Az autizmusra jellemző egyéb genetikai mutációk felkutatása érdekében Eichler és munkatársai úgy döntöttek, hogy elvégzik a betegek genomjának teljes szekvenálását.
A központ kutatói 516 autista gyermek genomját szekvenálták, akiknek nem volt családi előzménye vagy korábbi tesztek során azonosított genetikai rendellenességek. Megvizsgálták e gyermekek szüleinek és testvéreiknek az öröklődési anyagát is, akik nem szenvednek ebben a betegségben. Összesen 2064-en vettek részt a vizsgálatban, a genetikai információkat a Simons Simplex adatbázisba vitték át. Eichler és munkatársai ezután elemezték az autista gyerekekre jellemző mutációkat kereső családok adatait, amihez 2 millió órányi számítógépes diagnosztika kellett, összesen mintegy egy évig elemezte az adatokat egy hatalmas kutatócsoport.
Ennek eredményeként Eichler és csapata olyan genetikai változásokat azonosított, amelyek megzavarták a gének működését, és változásokhoz vezettek a fehérjeszintézisben, és a deléciók olyan kicsik, hogy a hagyományos tesztek nem tudták felismerni őket. A kutatók a genom azon régióiban is találtak elváltozásokat, amelyek nem tartalmaznak géneket, de bizonyos genetikai mechanizmusok beindításáért is felelősek. Minden változást feljegyeztek az adatbázisban, hogy más tudósok az eredményeket kutatási alapként felhasználhassák.
Miután a tudósok összehasonlították az autista gyerekek genomjában bekövetkezett változások számát testvéreik adataival. Az autista gyerekek csoportjában sokkal gyakrabban regisztráltak 3 vagy annál több genetikai mutációt. Az eredmények arra utalnak, hogy a véletlenszerű genetikai változások kombinációja hozzájárulhat az autizmus kialakulásához, Eichler hangsúlyozta, hogy a vizsgálatot több résztvevővel meg kell ismételni, mielőtt specifikus genetikai változások jelenléte vagy ezek kombinációja használható az autizmus diagnosztizálására.
Azonban csak lehetőség van arra, hogy több genetikai mutáció autizmushoz vezet, és a tudósoknak még sok munka vár ezen a területen. Eddig jól ismert, hogy a teljes genom szekvenálása segít meghatározni a genetikai változásokat a már diagnosztizált autizmussal élő gyermekeknél.