A közösségi média segített megfejteni egy ritka betegség rejtélyét

A hatéves Tess Bigelow (Portland, Maine, USA) súlyos fejlődési lemaradásban szenved (nem beszél, és 18 hónapos), valamint csípőízületi diszpláziával, emésztési problémákkal, látásproblémákkal és alkalmi görcsrohamokkal küzd. Számos genetikai vizsgálat nem adott egyértelmű magyarázatot a gyermek állapotára. A genetikusok azt találták, hogy Tess mutációt mutatott az USP7 génben, de nem világos, hogy a teljes tünetegyüttes összefügg-e ezzel a mutációval. Az orvosok nem tudták diagnosztizálni a lányt. A gyermek apja, Bo Bigelow szerint az orvosok azt tanácsolták neki és feleségének, hogy fogadják el azt a tényt, hogy soha nem fogják megtudni, mi történik Tess-szel.

Ezután Bo úgy döntött, hogy megosztja lánya betegségét a közösségi médiában, abban a reményben, hogy talál más, hasonló tünetekkel küzdő betegeket, és talán rávilágít a titokzatos betegség okaira. Amikor a férfi közzétett a Facebookon Tess betegségéről, feleségével azt gondolták, hogy ez egy hosszú posztolási és újraküldési folyamat lesz. Ám Bo ugyanaznapi bejegyzése felfigyelt a Baylor College of Medicine (Houston) laboratóriumi alkalmazottjára, akinek a dolgozói éppen az USP7 gén mutációját tanulmányozták. Újra közzétette Bo történetét a Redditen. „Aznap este Mike Fountainnel telefonoztam a Baylor College-ból” – emlékszik vissza Bo.

Kiderült, hogy eddig Fountain és kollégái mindössze hét olyan gyermeket találtak, akiknek mutációja van az USP7 génben, és Tess Bigelow lett a nyolcadik. A tudósok azt találták, hogy ez a mutáció a kulcsfontosságú fehérjék feldolgozásának megzavarásához vezet. Ennek eredményeként a gyermek neurológiai fejlődése megzavarodik, és megfigyelhető a Tess tünetegyüttese.

A kutatók most azon dolgoznak, hogy megtalálják a betegség kezelését, és Tess állapotát étrendi változtatásokkal enyhítették. A lány szocializálódottabb lett, ráadásul a látása és a bőr állapota is javult.

Bo szerint a közösségi oldalakon közzétett bejegyzése nem csak neki segített. Volt egy másik család is, amelyben a gyermeknek szintén mutációja van az USP7 génben. „Ahelyett, hogy évekig gyötörték volna őket az ismeretlen, és nem értették volna, mi történik a gyerekkel, néhány órán belül rá tudtak jönni az egészre” – mondta Bigelow.