A Down-szindróma egy örökletes betegség, triszómia a 21. kromoszómán (ebből kettő helyett három van). A kromoszómák a test minden sejtjében jelen vannak, és egy sor gént tartalmaznak. A Down-szindrómás személy extra kromoszómával születik.
A betegség számos tünetben nyilvánul meg. Ide tartoznak az arc sajátos jellemzői, a megkésett fizikai és szellemi fejlődés, a látás- és hallásproblémák, valamint a szívbetegségek. E tünetek súlyossága személyenként változó. Néhányuknak komoly problémái vannak, míg mások kevésbé hangsúlyosak.
A Down-szindróma 800 csecsemőből egyet érint. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett betegség.
A betegség okai
Az anomália a fogantatás pillanatában, a sejtosztódás során jelentkezik. Hogy mi okozta, nem ismert.
A Down-szindrómának nincs köze az anya terhesség alatti viselkedéséhez. Csak azt tudjuk, hogy a 35 évnél idősebb nőknél nő a beteg baba születésének kockázata. A Down-szindrómás gyermekek többsége (80%) azonban 35 év alatti anyától születik.
A betegség megelőzésére a mai napig nincs mód. A Down-szindróma kockázatának vagy jelenlétének azonosítása a magzatban még terhesség alatt is csak tesztek segítségével lehetséges.
Betegség jelei
A Down-szindróma tünetei nagyon különböző mértékben fejezhetők ki. Számos gyakori tünet azonban általában minden betegnél előfordul. Ezek tartalmazzák:
- Sík arc
- ferde szemek
- Rövid nyak
- Szabálytalan alakú fülek
- Egy mély ránc a tenyér közepén
- Vastag
nyelv - Hipotóniás izmok és gyenge ízületek
- Pettyes írisszel rendelkező szemek
- Rövidült tenyér és láb
A Down-szindrómás betegek nagyon gyakran enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardációban szenvednek.
Külső jellemzők alapján
az orvos a születéskor diagnosztizálhatja a gyermeket. Ezt a diagnózist azután genetikai teszt igazolja.
A Down-szindrómás beteg jövője
A Down-kóros gyermekek fejlődése késik. Lassabban és rövidebbre nőnek, mint társaik. Egyidejű betegségek is kialakulhatnak:
- Szívhibák
- Lásási és hallási problémák
- Meggyengült immunitás (fertőző betegségekre való hajlam)
- Bélrendszeri problémák
- Pajzsmirigy-problémák
- Elhízottság
- Leukémia
- Korábban
elmebaj
Hogyan segíthetünk a betegeken?
Egy Down-szindrómás gyermeken minden bizonnyal lehet segíteni – hogy kialakuljon
képességeit, és lehetőséget adnak egy hosszú boldog életre. Mindenekelőtt a lehető leghamarabb el kell kezdeni a kezelést. Fontos összetevője a speciális gyakorlatok a beszéd, a motoros készségek és a képességek fejlesztésére. Beszéljen orvossal vagy pszichológussal. Egyes régiókban speciális központok működnek a Down-szindrómás gyermekek oktatására.