Genetikai betegségek, amelyek örökölhetők

A gének mutációi okolhatók az örökletes betegségek előfordulásáért. Mint ismeretes, tárolásukért és nemzedékről nemzedékre való átvitelükért a DNS felelős, melynek láncának fragmentumai gének. Mindegyikük információkat tárol a test egy vagy több jeléről, amelyeket a gyermek a szüleitől szerez. A mutáció során károsodott gén az egészséges génekkel együtt végigmegy az örökletes láncon, növelve a beteg utódok születésének kockázatát. A mai napig több mint 6 ezer örökletes betegség ismert, amelyek közül sok soha nem jelentkezik, és néhány, amelynek gyakorisága meghaladja az 50% -ot, az örökösben nyilvánul meg.

Cukorbetegség

Ennek az endokrin betegségnek számos formája van, amelyek kialakulásában a „fő hegedű” mind az inzulin elégtelen termelése, mind a hormon kölcsönhatásának megsértése miatt játszható a test sejtjeivel és szöveteivel. Ha valamelyik szülő beteg, az 1-es típusú cukorbetegség öröklődésének esélye 10%, de 2-es típusú cukorbetegség esetén 80%-ra emelkedik. Ez tudományosan bizonyított tény, amelyet számos specifikus genetikai variációval rendelkező betegek genomjában való jelenléte is megerősít. De ha a cukorbetegség bizonyos formáit bizonyos géncsoportok terjesztik, akkor az 1-es típusú betegséget különböző géncsoportok okozhatják.

Ezért még nem lehet pontosan meghatározni az öröklődés természetét és megbízhatóan megjósolni a leszármazottakra való átadását. Mindenesetre mindenkinek, akinek a családjában cukorbeteg ősei voltak, rendszeresen meg kell vizsgálni, és vért kell adni a glükózszint meghatározásához. A cukorbetegség sokféle tünet kialakulását okozza, és mindenekelőtt az állandó szomjúságra és a fokozott vizeletürítésre kell figyelni.

Myopia vagy myopia

Ezt az örökletes betegséget a szemgolyó megnagyobbodása okozza. Egy ilyen vizuális hiba következtében a kép nem magára a retinára fókuszál, hanem közvetlenül előtte. Olyan betegség, amelyben az ember jól megkülönbözteti a közeli tárgyakat, de ha félrenéz, a kép elmosódik előtte, leggyakrabban a felnőttkor kezdete előtt nyilvánul meg. Ha mindkét szülő rövidlátásban szenved, akkor az ilyen eltéréssel rendelkező gyermek születésének kockázata 50%. De még ha normális látású is, akkor is születhet rövidlátású baba, aminek a valószínűsége 10%.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózisnak létezik egy speciális génje, amelyet a bolygó minden huszadik lakója hordoz. Utódait is „jutalmazza” vele. Ha családot hoz létre ugyanazzal a mutációval rendelkező DNS-hordozóval, akkor az ilyen patológiás gyermek születésének kockázata 25%. A cisztás fibrózis minden olyan szervet érint, amely kiválasztja a váladékot. A sűrű, viszkózus, nehezen szétválasztható anyag megzavarja a tüdő, az emésztőszervek és a reproduktív rendszer működését. Az esetek 20% -ában a betegséget újszülötteknél diagnosztizálják, amely bélelzáródásban nyilvánul meg.

Az ebben a betegségben szenvedők nem élik meg az idős kort, mivel légzési elégtelenség és más szervek működési zavara miatt meghalhatnak. A cisztás fibrózis felnőttkorban halált okoz az Abbott amerikai gyógyszergyár oroszországi leányvállalatának képviselői szerint. Így az európai országokban az ilyen betegek várható élettartama eléri a 40 évet. Amerikában 8 évvel tovább élnek, Oroszországban pedig ritkán élnek 30 éves kort. A leghíresebb cisztás fibrózisban szenvedő beteg Gregory Lemarchal énekes, aki 23 évesen halt meg. Egy feltételezés szerint Frederic Chopin, aki 39 évesen halt meg, ugyanilyen betegségben szenvedett.

Down-szindróma

A betegséget a brit állampolgárról nevezték el, arról az orvosról, aki először leírta. Down-szindrómát 10 000 emberre számítva 9-13 gyermeknél diagnosztizálnak, és ez már a terhesség szakaszában is elvégezhető. A betegség kialakulásáért kromoszómamutáció okolható: az ilyen emberek szervezetében nem két, hanem három kópia található a 21. kromoszómából. Az esetek túlnyomó többségében a gyermek extra kromoszómát kap az anyától, de rendkívül kicsi annak a veszélye, hogy a családban második ilyen gyermek születik, mert az ilyen jogsértés merő véletlenül történik. De még itt is voltak kivételek: az esetek 3-5% -ában az örökös egy változatosabb szerkezetű kromoszómakészletet kap, majd az ilyen betegség tovább terjedhet a leszármazottakra.

A hemofília a királyok betegsége

Ez a vér örökletes patológiája, amelyet a véralvadási faktorokat kódoló gének mutációja okoz. Ennek a betegségnek a tünetei csak fiúknál figyelhetők meg, a nők pedig csak a gén hordozói, és továbbadhatják utódjaiknak. Szinte nulla annak a kockázata, hogy hemofíliában szenvedő gyermekük legyen azoknál a szülőknél, akiknek nincs génje ennek a betegségnek. Mit nem lehet elmondani azokról a babákról, akiket egy beteg férfi vagy egy nő fogant meg, aki hordozta a gént. A betegséget gyakran „királyinak” vagy „viktoriánusnak” nevezik Viktória, a Windsor-dinasztia királynője után, amely sok leszármazottjában a betegség kialakulását okozta. Köztük van II. Miklós utolsó orosz császár egyetlen fia, Alekszej Tsarevics.

Színvakság

A hemofíliához hasonlóan a betegség a női vonalon keresztül terjed, de maguk a nők nagyon ritkán – az esetek 0,4% -ában szenvednek tőle. A helyzet az, hogy a nemi kromoszómákban lévő gén recesszív, és a domináns, domináns gén elnyomja. A fiúk két különböző típusú nemi kromoszóma hordozói, így bennük a betegség teljes mértékben megnyilvánul. Természetesen, ha mindkét szülő színtévesztő, akkor a „törött” gént továbbadják a lányaiknak, akkor ez elég ritkán fordul elő.

A színvakok nem különböztetik meg a színeket, hanem azért, mert hiányzik egy vagy több színpigment. Leggyakrabban a vörös-zöld látás romlik – az esetek 8% -ában a férfiaknál és az esetek 0,5% -ában a nőknél. Ugyanakkor a betegek 75% -ánál a színes pigmentek nem teljesen hiányoznak, de aktivitásuk csökkenése figyelhető meg. Egyes esetekben a betegség megszerezhető – agysérülések, szürkehályog miatt, bizonyos gyógyszerek ellenőrizetlen bevitelével.