Mi a cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis súlyos genetikai betegség

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség, amellyel az orvosoknak meg kell küzdeniük, acisztás fibrózis. Elég gyakran fordul elő a fehér faj képviselőinél (egyes jelentések szerint 1 beteg gyermek 10 000 újszülöttenként). A sötét bőrű gyermekek sokkal kisebb valószínűséggel betegszenek meg. Nincsenek nemi különbségek: a fiúk és a lányok azonos gyakorisággal szenvednek cisztás fibrózisban.

A cisztás fibrózis gén továbbadásának módja

Honnan származik ez a súlyos és gyógyíthatatlan betegség? Az orvostudomány szerint a cisztás fibrózis kialakulását kiváltó gén minden 20 fehér emberben jelen van, de recesszív, azaz alvó állapotban van. Ahhoz, hogy a betegség klinikailag megnyilvánuljon, szükséges, hogy a gyermek mindkét szülőtől megkapja ezt a gént. De még akkor is, ha egy férfi és egy nő, akiknek recesszív génje a cisztás fibrózis kialakulását okozza, úgy dönt, hogy gyermeket vállal, a beteg gyermek születésének valószínűsége 25%. Vagyis az ember hordozhatja ezt a gént, és nem is tud róla, hiszen teljesen egészséges lesz. A veszély akkor fog fellépni, ha ennek a génnek pontosan ugyanazzal a hordozójával találkozik. Ha csak az egyik házastárs rendelkezik ezzel a recesszív génnel, akkor gyermekét nem fenyegeti a cisztás fibrózis veszélye, de ő is hordozója lehet ennek a génnek, így gyermekei is megbetegedhetnek.

Hogyan nyilvánul meg a cisztás fibrózis

Klinikailagcisztás fibrózisa gyermek életének első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. Ennek a betegségnek a lényege abban rejlik, hogy a gyermek testében minden folyadék nagyon besűrűsödik: a széklet, a hörgőváladék, a belső elválasztású mirigyek működése és sok más megnyilvánulás súlyosan megzavarodik. A gyermek állapotának enyhítése érdekében a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell a betegség jelenlétét. Ehhez már a szülészeti kórházban vérvételt vesznek az újszülötttől a sarokból, és elküldik egy nagy laboratóriumba. Ha az eredmény pozitív, akkor a kezelés az első napoktól kezdődik.

Mi a prognózis ilyen betegek esetében

Korábban, a diagnosztikai és kezelési módszerek bevezetése előtt, a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek életük első 2 évében meghaltak. Jelenleg az ilyen emberek várható élettartama Oroszországban körülbelül 25 év, Európában pedig körülbelül 50 év. Sajnos azonban nem teljes gyógyulásról beszélünk, a terápia csak a betegség tüneteinek megállítására és a szövődmények megszüntetésére irányul.