A világ legdrágább új gyógyszere az agyi adrenoleukodystrophia gyógyszerévé vált

A Bluebird bio korábbi fejlesztése az örökletes vérbetegségben – béta-talaszémiában – szenvedő betegek megsegítésére irányult. Ez a betegség az egyik hemoglobinlánc kismértékű vagy teljes hiányával jár, és az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) által jóváhagyott gyógyszerük, a Zinteglo lehetővé tette a betegek számára, hogy egyetlen injekcióval elkerüljék az állandó vérátömlesztést.

Az új gyógyszer, a Skysona lesz az első olyan gyógyszer, amelyet jóváhagytak az agyi adrenoleukodystrophia, egy olyan ritka agyi betegség, amely fiatal fiúkban fordul elő, és rokkantsághoz vagy halálhoz vezet. Az Egyesült Államokban évente körülbelül öt gyermek születik ezzel a betegséggel, a Bluebird bio várhatóan évente tíz 4 és 17 év közötti gyermek számára adja ki a gyógyszert.

Az agyi adrenoleukodystrophia egy örökletes neurometabolikus betegség, amely a transzmembrán transzporter fehérje Adrenoleukodystrophia fehérje mutációja következtében alakul ki, ami megzavarja a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak szállítását. A betegséget a központi idegrendszer és a gerincvelő demielinizációja, valamint mellékvese-elégtelenség jellemzi.

A testvéri őssejtek használata lelassíthatja vagy megállíthatja a betegség progresszióját, de a legtöbb beteg nem rendelkezik ilyenekkel. A Skyson éppen ezeknek a gyerekeknek tud segíteni az agyi adrenoleukodystrophiáért felelős gén megváltoztatásával.

A fő vizsgálat során 32 beteg közül 29-nél nem alakult ki funkcionális károsodás két év alatt, de három betegnél csontvelőrákot diagnosztizáltak, és az FDA aggódik amiatt, hogy idővel hány betegnél alakulhat ki ilyen betegség. Másrészt ez a fajta rák kezelhető, és háromból kettő már remisszióban van.

Az FDA-nak továbbra is kérdései vannak a tesztek adatainak elemzésével, és azzal kapcsolatban, hogy az előnyök hogyan haladják meg a betegeket érintő lehetséges kockázatokat. Jelenleg a Skyson a legjobb megoldás azoknak a fiúknak, akiknek nincs átültetett testvére. A Bluebird bio várhatóan még ebben az évben elérhető lesz.

Sok híresség azt tervezte, hogy életét az orvostudománynak szenteli: néhányan az egyetemen tanultak, mások már kórházakban gyakoroltak orvosi gyakorlatot. A sztárok fotóján, akiknek orvosi tapasztalatát nem gyanította