Wilson-Konovalov-kór, agy- és májproblémák

A betegség jellemzői: súlyos pubertás

A Wilson-Konovalov-kór sajátossága a túlzott koncentrációjú réz negatív hatásában rejlik, egy olyan ion, amely létfontosságú a szervezet számára a teljes anyagcseréhez, de csak szigorúan meghatározott koncentrációkban. A szervezetben a réz mennyiségének csökkenése vérképzési problémákhoz vezethet, a kollagén szintézis megsérül, az agyalapi mirigy tevékenysége elnyomódik, valamint a hemoglobin felépítéséhez és az oxigén szállításához szükséges vas anyagcseréje megzavarodik. De bebizonyosodott a réz túlzott felhalmozódásának veszélye a szervezetben, ami erre az anyagcsere-betegségre jellemző. A réz mennyisége az élelmiszerekben csekély, és az örökletes anyagcsere-rendellenességek lassan alakulnak ki, ami a feleslegének fokozatos felhalmozódásához vezet a szövetekben és szervekben, ahogy öregszik. Ezért a Wilson-kór első megnyilvánulásai gyakran pubertás vagy serdülőkorban jelentkeznek, és a serdülők és fiatalok viselkedésével kapcsolatos problémák már nem illeszkednek a fiatalkori maximalizmus és normák keretei közé. Figyelmeztető jelek, amelyek gyanúsak lehetnek ezzel a patológiával kapcsolatban, az agresszivitás és a túlzott érzelmesség, a koordinációs problémák hátterében elterelt figyelem és a végtagok remegése. A patológia előrehaladtával mozgászavarok és beszédzavarok is csatlakoznak.

Milyen változások állnak az anyagcserében

Egy ilyen betegség alapvetően a rézanyagcsere megváltozását tartalmazza, és az ilyen rendellenességeket hibás gének kódolják. A mutáció következtében az anyagcsere örökletes változása a szülőkről a gyermekre kerül, aminek következtében a szervezetben a réz szállításáért felelős plazmafehérjék, cerruloplazminek koncentrációja meredeken csökken a szervezetben. vér. Az ilyen anyagcsere-hiba miatt a réz nem oszlik el egyenletesen a szervezetben, ami túlzott lerakódáshoz vezet a májban és az agyszövetekben. A réz táplálékkal kerül a szervezetbe, de nagyon korlátozott mennyiségben, így felhalmozódása lassú, az anyagcsere és a szervi funkciók fokozatosan károsodnak, ha a sejtterületen bizonyos koncentrációt túllépnek. A mai napig a tudósok a réznek a szervezetben történő szállítását szabályozó gén mutációinak meglehetősen sok változatát azonosították, és a réz anyagcseréje és kiválasztódása a szervezetből az epével és más biológiai folyadékokkal a legsúlyosabban szenved, ha a gén teljesen kiürült. blokkolt vagy sérült a kromoszómán belül.

Májpatológia, mint a tanfolyam változata

Megnyilvánulásai szerint a Wilson-Konovalov-kórnak két vezető klinikai formája lehet:

• Túlnyomórészt májbetegséggel,
• Főleg az idegrendszer elváltozásaival.

A betegség jellemzői a réz túlzott felhalmozódásával járnak a transzportfehérjék hibája miatt a hematociták területén, aminek következtében májpatológia alakul ki – kezdetben sárgasággal járó toxikus hepatitis, fokozatosan cirrózissal. Ez a forma serdülőkorban vagy serdülőkorban kezdődik, folyamatosan progresszív lefolyású, ha nem tesznek terápiás intézkedéseket. A Wilson-kór hátterében a májpatológia jellemző tünetei a növekvő sárgaság, valamint a vizelet és a széklet intenzív festődése, de bőrviszketés nélkül. A betegség előrehaladtával, ha nem tesznek kísérletet a korrekciójára, az egész testben hatalmas ödéma és a hasüregben felhalmozódó folyadék csatlakozik a máj patológiájához – ascites alakul ki. És a véralvadási problémák hátterében a test zúzódásai és a túlzott vérzés lehetséges.

Neurológiai változat: agykárosodás

Az agyszövetben a réz túlzott felhalmozódása miatt a neurológiai tünetek általában már felnőttkorban, 18-20 év után jelentkeznek. A leggyakoribbak a kisagy, a bazális ganglionok vagy az agykéreg károsodására jellemző neurológiai megnyilvánulások. fokozatosan fokozódó remegés alakul ki a végtagokon – az áll, az ujjak és a lábujjak remegnek, majd fokozatosan egyesülnek a motoros működés zavarai, ami koordinálatlan és kényelmetlen mozdulatokhoz vezet, ami bizarr testpózok felvételéhez vezet.

Az agy fokozatos érintettségére utaló jelek az epilepsziás rohamok, a motoros működési zavarok is. Gyakran a betegség első jelei, illetve az, hogy az anyagcserezavarok agyat érintenek, olyan mentális zavarok, amelyeket hosszan és sikertelenül kezelnek a pszichiáterek, nem figyelve más tünetekre.

Egy tipikus tünet segít a patológia azonosításában – a szem megváltozása a Kaiser-gyűrű kialakulásával (a szaruhártya impregnálása rézionokkal). Ezenkívül a vérszegénység gyakran hemolízis epizódokkal, lázas epizódokkal és ízületi fájdalommal nyilvánul meg. A túlzott réz hátterében a cukorbetegség debütálhat, a vesék szenvednek, és felgyorsul az atherosclerosis kialakulása, és a csontváz nagyon szenved.

Kezelik-e a patológiát: milyen gyógyszerek hatékonyak?

Felfedezésének hajnalán a betegség lefolyását folyamatosan progresszívnek és gyógyíthatatlannak tartották, nem volt rá gyógymód. Ennek az örökletes anomáliának a gyógyíthatatlanságának efféle taktikáját évek óta betartják, és csak a támogató kezelést próbálják bizonyos gyógyszercsoportok alkalmazásával. De a mai napig speciális gyógyszereket használnak, amelyek nagyban megkönnyítik a betegek életét, és csökkentik a réz koncentrációját a plazmában és a szövetekben – penicilaminnal az alapban. Ha a patológiát korán határozzák meg, amikor nincsenek visszafordíthatatlan változások a szervekben és szövetekben, ha az agy és az idegszövet enyhén érintett, az ilyen gyógyszerek teljesen stabilizálhatják az állapotot, és teljesen normálissá tehetik a betegek életét.

Az előrehaladott patológia szakaszában, amikor a szervek és szövetek rendellenességei visszafordíthatatlanok és messzire mentek, az ilyen terápia hátterében az állapot jelentős javulása és stabilizálása is bekövetkezik.

De a Wilson-kór hátterében a gyógyszeres kezelésnek egy életen át kell tartania, és csak így különböznek a betegek a hétköznapi emberektől. Ellenkező esetben normális életet élhetnek, dolgozhatnak, kívülről pedig semmiképpen sem jelentkezik a problémájuk.