hét. nov 11th, 2024

A hemokromatózis egy örökletes anyagcserezavar, amelyben a szervezet túl sok vasat szív fel a szokásos étrendből. A vas túlterhelése, amely nem megy a vérsejtek szintéziséhez, a szívben, a hasnyálmirigyben való felhalmozódásához, a máj patológiájának provokálásához vezet. A szövetekben lévő vaslerakódások életveszélyes állapotokat okozhatnak, beleértve a cirrózist vagy a májrákot, a cukorbetegséget és a szívelégtelenséget. A betegség korai tünetei nem specifikusak, és néha teljesen hiányoznak. A késői diagnózis életveszélyes szövődményeket vált ki. Korai felismeréssel és kezeléssel azonban a hemochromatosisban szenvedők normális várható élettartammal élhetnek.

Táplálkozás: vas bevitele étkezés közben

A szervezet vasat elsősorban étrendből nyer, a legtöbb vasat a vörös húsból, valamint a vassal dúsított kenyérből és gabonafélékből szerzi be. Normális esetben a szervezet a vas körülbelül 10%-át szívja fel az elfogyasztott élelmiszerekből. De a hemochromatosisban szenvedők akár ötször annyit képesek felszívni normál étrend mellett. A vas a vérben a hemoglobin részévé válik, és feleslege a test minden szövetébe eljut. Felhalmozódik a szívben, a hasnyálmirigyben és különösen a májban a szerv fokozott vérellátása miatt. A felesleges vas szabad gyökök túltermelését okozza, ami szervi károsodáshoz vezet. A szervezetnek nincs természetes módja annak, hogy megszabaduljon a felesleges vastól, amely táplálja a táplálékot. A felszívódás után a vas nem vész el, amíg a vér el nem veszít. Ezért a vér részleges eltávolítása (vérzés) továbbra is az egyik kezelési lehetőség.

A betegség jellemzői

Betegségjellemzők

A hemokromatózist először az 1800-as években írták le, és 1935-re tisztázták a betegség örökletes jellegét – génmutáció okozza. Azoknál az embereknél, akik mindkét szülőtől öröklik a genetikai mutációt, általában a betegség súlyos formája alakul ki. Azoknál, akik csak az egyik szülőtől öröklik a hibás gént, általában nem alakul ki hemokromatózis, de előfordulhat, hogy náluk fokozott a vas felszívódása a táplálékból. Míg a hemochromatosishoz vezető genetikai hibák születéskor jelen vannak, a betegség tünetei ritkán jelentkeznek felnőttkorig. Mindenekelőtt a megnyilvánulások az észak-európai származású középkorú férfiaknál és a posztmenopauzás nőknél figyelhetők meg. Annak ellenére, hogy az emberek között széles körben elterjedt, az örökletes hemochromatosist nagyon nehéz diagnosztizálni.

Miért fordul elő májpatológia?

A máj a hemokromatózis által leginkább érintett szerv. A máj funkcióit aligha lehet túlbecsülni, létfontosságú: vitaminokat raktároz, a glükóz (glikogén) és vas raktározási formája, szabályozza a koleszterin termelését és eltávolítását, megtisztítja a szervezetet a méreganyagoktól, semlegesíti a potenciálisan káros vegyszereket és eltávolítja a baktériumokat. a véráramból, miközben küzd a fertőzésekkel. A máj az emésztéshez és az esszenciális tápanyagok felszívódásához szükséges epesavakat is felszabadítja, a tápanyagokat véralvadási faktorokká és antitestekké alakítja, amelyek segítik a vérzés megállítását és a vírusok és baktériumok elleni küzdelmet.

A máj a test legnagyobb szerve, és a jobb oldalon, a bordák alatt található. Súlya nőknél körülbelül 1300 g, férfiaknál 1800 g, hatalmas mennyiségű vért kap, átlagosan percenként 1500 ml-t. A hemokromatózisban szenvedő betegeknél a májon keresztül pumpált nagy mennyiségű vér nagy mennyiségű vas lerakódáshoz vezet a májszövetekben, ami májbetegséghez, rákhoz vagy májelégtelenséghez vezethet.

Ha a máj patológiája van akut elégtelenségével, az ember csak néhány napig élhet. De a májnak csodálatos képessége van arra, hogy meggyógyítsa magát. Még ha térfogatának akár 75%-a is érintett vagy megsemmisül, a károsító tényezők kiküszöbölése után az érintett területeket új, egészséges májsejtek váltják fel, és továbbra is ellátják fő funkcióikat. A hemokromatózissal azonban a máj progresszív patológiája alakul ki – cirrhosis, szövetcsere kötőszövettel, ami csökkenti annak funkcióját, és végül halálhoz vezet. A cirrhosis a kezeletlen hemochromatosis okozta szövődmények egyike.

A patológia okai: anyagcsere-elváltozások

A hemokromatózis egy örökletes betegség, amely megváltoztatja az anyagcserét, különösen a vasanyagcserét. Egy gén hibája okozza, amely kulcsfontosságú az élelmiszerből felszívódó vas mennyiségének szabályozásában. Ennek a génnek két ismert mutációja van, C282Y vagy H63D. E két mutáció közül a C282Y a metabolikus patológia szempontjából jelentősebb. A mutáció olyan módon változtatja meg a fehérjét, amely torzítja a szervezet vasérzékenységét. A gén rendellenes működése arra utasítja a szervezetet, hogy folytassa a vas felszívódását, még akkor is, ha már van belőle elég. Idővel ez a többlet vas mérgezővé válik a májra és más szervekre, megzavarva az anyagcserét.

A klinikai hemochromatosisban szenvedők általában mindkét szülőtől öröklik a C282Y mutációt. A betegségnek további két változata van – fiatalkori és újszülöttkori hemochromatosis. Ezek a hemouvelin nevű fehérjét kódoló gén mutációjából származnak.

A betegek egy kis csoportja klinikai hemochromatosisban szenved, de nincs mutáció a génben. Betegségüket örökletesnek tekintik, de a genetikai okot még nem sikerült megtalálni.

Kockázati tényezők: öröklődés, vérveszteség, életkor

Kockázati tényezők: öröklődés, vérveszteség, életkor

A hemochromatosis kialakulásának fő kockázati tényezője két szülő jelenléte ebben a betegségben (vagy a hibás gén hordozói). Egy olyan személynél, akinek csak az egyik szülője hemokromatózisban (vagy génhibákban) szenved, fennáll a fokozott vasfelszívódás kockázata, ezért ki kell értékelni. Vért vesznek tőle vasszintre, genetikai vizsgálatokat végeznek.

Az életkor és a nem bizonyos, de nem kulcsszerepet játszik. Bár mind a férfiak, mind a nők öröklik a genetikai hibát, a férfiaknál általában fiatalabb korban diagnosztizálják az örökletes hemochromatosist, mint a nőknél. Ennek az lehet az oka, hogy a férfiak nem veszítenek vért a menstruáció miatt, és nagyobb a vasfelhalmozódásuk. Átlagosan a férfiaknál jelentkeznek tünetek, és 30 és 50 év közötti korukban diagnosztizálják őket. A nők esetében a diagnózis medián életkora körülbelül 50 év, amikor a menstruáció leáll, és már nem ürül havonta a vér és a vas.