A Marsili család tagjai még égési sérülések és törések esetén sem tapasztalnak semmilyen kellemetlenséget.
A Marsili család jelenségét évek óta tanulmányozza a University College London (Egyesült Királyság) és a Sienai Egyetem (Olaszország) tudósainak csoportja, akiknek az a célja, hogy új megközelítéseket találjanak a krónikus fájdalom leküzdésére. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a család három generációjának képviselői (összesen hat ember) egyedülálló tulajdonsággal rendelkeznek – élesen csökkent a fájdalomérzékenységük. Ugyanakkor a perifériás idegrendszer minden, a fájdalomérzetért felelős része normálisan működik a Marsili család tagjainál.
A Brain folyóiratban megjelent új tanulmányban a tudósok DNS-t izoláltak vérmintákból, és teljes exome szekvenálást végeztek, vagyis azonosították a család minden tagjának genomjában az összes fehérjét kódoló gént. Ez lehetővé tette a ZFHX2 génben a funkcióját részben megváltoztató pontmutáció megtalálását. A ZFHX2 gén számos lényben jelen van, ezért a tudósok két kísérletet végeztek egereken, hogy megértsék, hogyan kapcsolódik a fájdalomérzékenységhez.
Ehhez mesterségesen tenyésztettek ki egy egérvonalat, amelyből teljesen hiányzott a ZFHX2 gén. Úgy tűnt, hogy ezeknek az egereknek nagyon magas a fájdalomküszöbük, ami azt jelenti, hogy szinte érzéketlenek voltak a fájdalomra. Ezután egy egérvonalat tenyésztettek ki, amely ugyanazt a pontmutációt tartalmazza a ZFHX2 génben, mint a Marsili család képviselőiben. Ezeknek az állatoknak a fájdalomérzékenysége is jelentősen csökkent. További elemzések kimutatták, hogy a ZFHX2 gén más gének egész hálózatát szabályozza, amelyekről korábban kimutatták, hogy kapcsolatban állnak a fájdalomimpulzusok átvitelével.
„A mutáció izolálásával és annak bizonyításával, hogy ez felelős a Marsili család tagjainál tapasztalható abnormálisan magas fájdalomküszöbért, új irányt nyitottunk a hatékony fájdalomcsillapítók fejlesztésében” – magyarázta a tanulmány egyik szerzője. , Anna Maria Aloisi professzor (Anna Maria Aloisi).